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Qu'est-ce que la maladie de Fabry.

Qu'est-ce que la maladie de Fabry.

Qu'est-ce que la maladie de Fabry?

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare causée par une déficience de l'alpha-galactosidase A de l'enzyme (a-Gal A), ce qui provoque une accumulation d'un type de graisse appelée globotriaosylcéramide (Gb3, ou GL-3) dans le corps.

La maladie est l'un des plus de 40 troubles génétiques connus appelés troubles du stockage lysosomal. Les lysosomes sont des zones isolées de cellules qui contiennent des enzymes. Dans un trouble de surcharge lysosomale comme la maladie de Fabry, ces enzymes ne traitent pas correctement certaines molécules gras, conduisant à l'accumulation progressive de Gb3. Cette endommage les cellules de la substance, conduisant à des signes divers et les symptômes de la maladie de Fabry.

Les lysosomes sont des zones isolées de cellules qui contiennent des enzymes. Dans un trouble de surcharge lysosomale comme la maladie de Fabry, ces enzymes ne traitent pas correctement certaines molécules gras, conduisant à l'accumulation progressive de Gb3. Ce qui endommage les cellules de la substance, conduisant à des signes divers et les symptômes de la maladie de Fabry.

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Quelles sont les causes?

À partir de l'enfance, mais présentant généralement à l'âge adulte, la Gb3 accumulation provoque des signes et des symptômes qui affectent de nombreuses parties du corps. Elle peut nuire au bon fonctionnement de la peau, les yeux, le système digestif, les reins, le cœur, le cerveau et le système nerveux.

« L'incidence est pas encore établie en France, mais plusieurs cas ont été diagnostiqués », explique le Dr Louisa Ntombenhle Bhengu, pédiatre et spécialiste en génétique médicale. « La maladie de Fabry se produit dans tous les groupes raciaux, et est le deuxième trouble de surcharge lysosomale la plus fréquente après la maladie de Gaucher, avec une incidence d'un à 117 000 en Australie et un en 468 000 aux Pays-Bas. Parce qu'il est une maladie rare avec un large éventail de symptômes, il est souvent mal diagnostiqué «.

Vivre avec la maladie

Etienne Nortjé (25), a souffert de la petite enfance avec la bronchite, troubles gastro-intestinaux, des nausées et des vomissements récurrents, des maux de tête et de la fièvre.

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Adolescent, il a commencé à se plaindre de la douleur sévère dans ses mains, les pieds et les jambes. Il n'a été diagnostiqué correctement avec la maladie de Fabry en 2015 à 17 ans et par la suite découvert que la maladie avait été dans sa famille depuis plusieurs générations. De nombreux tests sanguins avaient obtenu aucun diagnostic concluant jusque-là.

Etienne a depuis été sur la thérapie de remplacement enzymatique, ce qui implique une perfusion toutes les deux semaines pour le reste de sa vie. Il a également des tests réguliers pour surveiller ses fonctions rénales, cardiaques et hépatiques.

« Je ressens encore une douleur intense dans mes mains et les pieds, et parfois dans d'autres parties de mon corps », dit-il. « Il est provoquée par l'exercice, la fièvre, la fatigue, le stress ou les changements dans les conditions météorologiques. En outre, la progression de la maladie provoque une douleur extrême et l'inconfort. Il est important d'apprendre autant sur la maladie et son traitement possible, pour aider à gérer au mieux de mes capacités. Si vous pensez que votre fils peut avoir la maladie de Fabry, obtenir le test le plus tôt possible; vous rendre la vie beaucoup plus facile pour lui. »

Magriet, l'histoire de la mère d'Etienne est un peu différents. Sa mère est morte à 56 ans, et son frère à 41 ans, à la fois après avoir souffert d'une maladie rénale. Ni avait été diagnostiqué avec la maladie de Fabry, bien qu'il soit maintenant clair qu'il fonctionne dans la famille après le diagnostic Etienne.

« Je n'ai pas eu de symptômes jusqu'en 2016, quand une coronarographie a montré un épaississement de la paroi de mon cœur », dit-Magriet. « Je puis mal diagnostiquée avec l'asthme. Après avoir interrogé mon médecin, on m'a dit que les femmes ne reçoivent pas la maladie de Fabry. Mais je continuais ma mère et se rappeler les symptômes de son frère, et heureusement trouvé un cardiologue qui a confirmé mes soupçons. Moi aussi, je suis maintenant sur la thérapie de remplacement enzymatique et des tests réguliers de bon fonctionnement. Bien que j'éprouve des sensations de brûlure dans mes pieds, la douleur est loin d'être aussi intense ou régulier que mon fils «.

La maladie et les femmes Fabry

L'expérience de Magriet met en évidence le fait que la maladie de Fabry a d'abord pensé à affecter seulement les hommes et les femmes étaient généralement considérés comme des porteurs asymptomatiques. Cependant, des recherches récentes suggèrent que la plupart des femmes qui portent le gène défectueux ne développent des symptômes, mais il est souvent plus tard dans la vie, et avec moins de sévérité.

Cependant, des recherches récentes suggèrent que la plupart des femmes qui portent le gène défectueux ne développent des symptômes, mais il est souvent plus tard dans la vie, et avec moins de sévérité.

Chez les hommes, les symptômes apparaissent généralement à un âge précoce et progressent plus rapidement que chez les femmes. Comme les symptômes sont moins graves que chez les hommes, les patientes sont souvent mal diagnostiqués.

L'héritage génétique

Parce que la maladie est liée à l'X, la transmission est liée au sexe. Une condition est considérée comme liée à l'X si le gène muté qui provoque le trouble est situé sur le chromosome X, l'un des deux chromosomes sexuels dans chaque cellule.

Chez les hommes (qui ont un seul chromosome X), une copie modifiée du gène GLA dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. Parce que les femmes ont deux copies du chromosome X, une copie modifiée du gène dans chaque cellule est ce qui conduit généralement à des symptômes moins graves que chez les hommes.

En tant que membres de la famille peuvent être affectés, même si elles ne présentent pas de symptômes évidents, il est important de tester les parents lorsqu'un diagnostic de la maladie de Fabry a été confirmée.

Signes et symptômes

La maladie de Fabry est associée à un large éventail de symptômes qui peuvent varier d'un jour à l'autre et personne à personne.

Les premiers symptômes apparaissent souvent dans l'enfance et comprennent:

  • La douleur aiguë dans les mains et les pieds intolérance fatigue de l'effort physique hypohidrose (une incapacité à transpirer normalement) les problèmes gastro-intestinaux Angiokératome (une lésion cutanée bénigne des capillaires, ce qui entraîne dans les petites marques rougeâtres rugueuses sur la peau)

Les patients atteints de la maladie de Fabry sont particulièrement touchées par des changements brusques de température ou à des températures extrêmes.

Comment la maladie progresse

La maladie de Fabry affecte différents organes qui nécessitent des traitements spécifiques. Progression de la maladie conduit à une variété de manifestations systémiques, y compris:

  • Accident vasculaire cérébral maladie rénale maladie cardiaque

La nature progressive de la maladie de Fabry signifie symptômes peuvent devenir plus fréquents et plus graves avec l'âge.

En plus des symptômes physiques, de nombreux patients souffrent également de dépression, causée par des facteurs tels que la qualité de vie réduite. , Les patients se sentent souvent isolés et doivent également faire face à un manque de compréhension de leur état.

Pourquoi le diagnostic précoce est essentiel

Le diagnostic précoce est essentiel pour bien gérer les effets de la maladie sur les principaux organes touchés.

« Les médecins doivent avoir une forte suspicion fondée sur des signes et des symptômes, et effectuer des tests de dépistage et des tests d'enzymes spécifiques à exclure d'autres maladies qui peuvent présenter de façon similaire », explique le Dr Bhengu. « Une confirmation du diagnostic nécessite une analyse de mutation d'ADN spécifique pour démontrer la présence d'une mutation dans l'a-Gal Un gène. »

Les patients atteints de la maladie de Fabry peuvent mener une vie normale. Il est important, cependant, que les patients décrivent leurs symptômes lors des visites médicales, y compris raconter leur médecin la fréquence de leurs symptômes se produisent et comment ils sont graves.

« La maladie de Fabry est pas curable, mais elle peut être traitée par une thérapie de remplacement enzymatique et d'autres thérapies », explique le Dr Bhengu. « L'apprentissage de la maladie de Fabry peut aider les patients à acquérir une meilleure compréhension de leur état et comment vivre avec elle. Il exige une approche multidisciplinaire impliquant une équipe de médecins qui peuvent surveiller et gérer les complications, ainsi que des conseillers en génétique, psychologue et psychiatres «.

La communauté de la maladie de Fabry peut apporter un soutien précieux et des informations aux patients et à leurs familles. Les patients doivent également être engagés à la recherche de leur santé.

Sources: la maladie de Fabry. Genetics Home Reference. Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis.

  • La maladie de Fabry. Genetics Home Reference. Bibliothèque nationale de médecine des États - Unis. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    état / Fabry-maladie la maladie de Fabry Vue d' ensemble. Communauté Fabry. Genzyme Corporation. Https: //www.fabrycommunity.
    com / fr / Santé / A propos /
    Overview.aspx la maladie de Fabry. NORD (Organisation nationale pour les maladies rares). Https://rarediseases.org/rare-
    maladies / Fabry-maladie / maladie de Fabry. Genetics Home Reference. National Library of Medicine des États - Unis. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    état / Fabry-maladie de la maladie de Fabry. Genetics Home Reference. Bibliothèque nationale de médecine des États - Unis. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    état / Fabry-maladie la maladie de Fabry chez les femmes. Communauté Fabry. Genzyme Corporation. Https: //www.fabrycommunity.
    com / fr / Santé / A propos / femmes.
    la maladie de Fabry ASPX. Genetics Home Reference. Bibliothèque nationale de médecine des États - Unis. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    état / Guide Fabry-maladie pour mieux comprendre la maladie de Fabry. La Société des maladies mucopolysaccharides. L'Internet. Http://www.mpssociety.org.uk/
    wp-content / uploads / 2017/07 /
    guide Fabry-2016-web.pdf la maladie de Fabry. Genetics Home Reference. Bibliothèque nationale de médecine des États - Unis. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    état / Fabry-maladie la maladie de Fabry Vue d' ensemble. Communauté Fabry. Genzyme Corporation. Https: //www.fabrycommunity.
    com / fr / patients / Gestion /
    Symptoms.aspx # psychologique?
    = 2a71e828-87a1-4032-UX b0ba-
    9863fcf5fdc2uxconf = Y Test et diagnostic. Fabry Réseau international. Http://www.fabrynetwork.org/
    la condition / test-et-
    diagnostic /

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