Pleins feux sur les maladies rares. | DSK-Support.COM
Santé

Pleins feux sur les maladies rares.

Pleins feux sur les maladies rares.

Les populations touchées par les maladies rares

Saviez-vous qu'environ 50% des personnes atteintes d'une maladie rare sont les enfants?

Ces jeunes patients, 30% ne vivra pas pour voir leur cinquième anniversaire. En outre, les maladies rares sont responsables de 35% des décès dans la première année de vie.

Le soutien du public pour les efforts de recherche continus est cruciale pour sauver des vies.

Les maladies rares en France

La réalité est que des millions de personnes dans le monde entier sentent confus, frustré et isolé, parce qu'ils vivent avec une maladie rare.

Les maladies rares sont caractérisées par une diversité de troubles et symptômes qui varient non seulement d'une maladie à, mais également d'un patient à souffrir de la même maladie. Relativement communs peuvent cacher les symptômes maladie rare jacents, ce qui conduit à des diagnostics erronés et retarder traitements.

Parmi les maladies rares les plus courantes en France sont:

  • Le syndrome de Guillain-Barré syndrome de Marfan sclérodermie arthrite juvénile idiopathique neurofibromatose syndrome d'Ehlers-Danlos Hirschsprung maladie syndrome de Turner syndrome X fragile syndrome de Williams

« Les maladies rares sont souvent difficiles à diagnostiquer et traiter, mais grâce à la recherche, ils ouvrent une fenêtre sur la voie de notre corps. Elles peuvent découvrir des indices importants qui peuvent être traduits améliorer la santé de nombreuses, » déclare le professeur Michele Ramsay, directeur & chaire, Sydney Brenner Institut for Molecular Bioscience, Université de Witwatersrand.

« En France, maladie rare n'ont pas été largement étudié et Nombreuses sont les personnes qui ne sont pas diagnostiqués. La recherche peut aider à développer de nouvelles méthodes de diagnostic rapide et précis. Ceci, à son tour, peut nous conduire à de meilleurs traitements et la gestion de l'état «.

Généralement, 80% des maladies rares sont d'origine génétique, et ils sont fréquemment mortelle chronique et

Tu n'es pas seul

Elle dit qu'elle est importante pour les familles souffrant de maladies rares sachent qu'ils ne sont pas seuls. « Il y a quelque part quelqu'un avec un trouble similaire et de groupes de soutien et des supports électroniques, ils sont disponibles. Les familles touchées font partie d'une communauté qui peut partager expériences et conseils, et sont pris en charge par le personnel soignant dédiés.

« Les chercheurs bénéficier des avantages des groupes de personnes atteintes de maladies rares similaires car ils peuvent rassembler les différentes pièces d'un puzzle pour comprendre les mécanismes qui conduisent au désordre. La France et le continent doivent plus support de recherches pour améliorer l'état de santé de sa population «.

Parce rares affections rares sont bien individuellement, et très diversifié, la recherche doit être internationale pour garantir que les experts, les chercheurs et les cliniciens connectés, que les essais cliniques multinationales et que les patients peuvent bénéficier de la mutualisation des ressources transfrontalières.

Maladies rares France

Dans le cadre d'une campagne de sensibilisation, et communautés autochtones maladies rares France (RDFrance) organise une marche Denim le dimanche 26 Février à Walter Sisulu Botanical Gardens à Roodepoort. En commençant à 08h30, la marche est suivi d'un pique-nique.

Cet événement familial conviviale fauteuil roulant est une occasion pour le public de se lever et accomplir physique a pour ceux qui souffrent conditions rares. De plus, il donnera également patients l'occasion de rencontrer et d'interagir entre eux. L'événement est organisé à Paris cet année, mais il y a des plans de le prendre à l'échelle nationale en 2017.

RDFrance contribue patients touchés par ces maladies pour accéder traitement salvateur et traitement symptomatique pour améliorer la qualité de la vie. RDFrance vise à renseigner le public au sujet de ces problèmes de santé, et leur formule répandue en France et ailleurs. L'organisation travaille à créer l'empathie pour les personnes qui sont malades, et les parents avec enfant malade.

Surtout, l'organisation soutient également les initiatives pour sensibiliser les parents sur les symptômes à regarder dehors pour, et la nécessité de prendre leurs enfants pour voir un docteur et ne répondant pas certaines étapes de développement.

« L'objectif principal de la Journée Maladies Rares, et la Marche Denim, est de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des patients », explique Kelly du Plessis, PDG de RDFrance.

« Journée des maladies rares a lieu tous les ans depuis 2016, et les événements appartiennent maintenant dans plus de 80 pays. La campagne cible les décideurs, aussi pouvoirs publics, industriels, chercheurs, professionnels de la santé et ceux qui ont un véritable intérêt dans les maladies rares. Nous espérons reconnaissance.

« Nous comprenons que nombre de ces maladies ont années avant d'avoir des traitements ciblés, il est jamais trop tard pour que nos patients se sentent comme leur vie est importante. »

Affecte plus de 300 millions de personnes dans le monde

Dans les faits, les maladies rares - qui représentent plus de 7 000 conditions duquel le plupart ont aucun remède - ne sont pas rares à l'ensemble. On estime que plus de 300 millions dans le monde souffrent affections « rares ».

L'statistique globale est que celui 10 sont touchés par une pathologie rare et malgré l'absence de registre pathologique en France, est un grand nombre de gens atteints de maladies rares qui diagnostiqués.

La plupart des maladies rares génétiques

« En général, 80% des maladies rares sont d'origine génétique, et souvent chronique et mortelle », explique Ramsay. « Voilà pourquoi RDFrance collabore avec Genetic Alliance France, organisme qui se concentre sur les troubles rares et communs à base génétique. GA-France réunit des associations de patients, les professionnels de la santé et les autres parties prenantes aux soins et à la prévention des troubles congénitaux. Ensemble, nous voulons faire une différence à la sensibilisation des maladies rares en France «.

Les qualité de vie de patients est affectée par le manque d'autonomie net due à la aspects chronique, progressive, dégénérative et souvent menaçantes, leurs maladies, qui sont essentiellement invalidante.

« Nous exhortons les gens à soutenir ceux qui vivent avec des maladies Rare toute l'année par bénévole lors de nos événements, don envers nos projets, devenant militants et baignade, vélo ou courir pour les maladies Rare, et nous aide à sensibiliser davantage par éduquer ceux qui vous entourent, » dit Duplessis.

Sources: Maladies rares en France: //www.rarediseases.co.za/rare-disease-facts; Institut de génomique rare //www.raregenomics.org/rare-disease-facts; Maladies rares Royaume-Uni: https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease